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临床检测试剂分类
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X染色体连锁性淋巴细胞增生综合症，邓肯疾病

Lymphoproliferative syndrome,x-linked (XLP).Duncan disease X染色体连锁性淋巴细胞增生综合症，邓肯疾病

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丙酸血症

Propionic acidemia丙酸血症

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家族性高胆固醇血症

Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症

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共济答失调毛细血管扩张

Ataxia-Telangiectasia (AT)共济答失调毛细血管扩张

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丙种球蛋白缺乏症

Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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科-勒二氏综合症

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) 科-勒二氏综合症

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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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DPP6,CRKL

DPP6,CRKL

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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