在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法。

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外显子组测序利用序列富集技术特异性的检测基因组中的外显子区域（编码蛋白的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。

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